Test DNA fetale

Nella sede di Genova del Santagostino, l’ambulatorio di genetica medica copre due aree principali: la consulenza genetica clinica generale e oncologica (per persone con familiarità sospetta per patologie con base genetica) e i test prenatali su DNA fetale circolante materno, che permettono uno screening avanzato delle principali aneuploidie cromosomiche fetali a partire dalla decima settimana di gravidanza, mediante un semplice prelievo di sangue materno. Sono disponibili i principali pannelli del settore (Harmony, Panorama, Genium) con possibilità di integrazione con l’ecografia per la traslucenza nucale.

Che cosa fa il genetista medico?

Il genetista medico è il medico specialista che si occupa della valutazione clinica delle malattie ereditarie e congenite, della consulenza genetica e dell’interpretazione dei test genetici. Il suo ruolo include: ricostruire l’albero genealogico per stimare il rischio di trasmissione di una specifica condizione, indicare quali test genetici eseguire (e quando NON eseguirli), interpretare i risultati alla luce del contesto clinico e familiare, accompagnare le decisioni del paziente e della coppia (procreazione, sorveglianza oncologica, counselling per familiari). La genetica medica è una branca in cui la consulenza è centrale tanto quanto il test stesso: capire i risultati richiede un percorso di accompagnamento.

Cosa cura

L’ambulatorio non “cura” patologie acute ma fornisce inquadramento, consulenza e indicazione di percorsi diagnostico-preventivi. Le situazioni più frequentemente affrontate al Centro Medico Santagostino di Genova includono:

• Screening prenatale non invasivo su DNA fetale circolante (NIPT — Non Invasive Prenatal Testing)
• Consulenza pre-test prenatale (per scegliere il test più adatto e valutarne benefici e limiti)
• Consulenza genetica oncologica (familiarità per tumori della mammella, ovaio, colon, prostata)
• Consulenza per coppie con familiarità per malattie genetiche
• Consulenza preconcezionale e per fecondazione assistita
• Inquadramento di sindromi genetiche già diagnosticate
• Genetica medica pediatrica per inquadramento di condizioni congenite o sindromi sospette
• Counselling per portatori sani di malattie autosomiche recessive

I test prenatali su DNA fetale rappresentano una rivoluzione dello screening prenatale: rilevano con elevata accuratezza le principali trisomie (21, 18, 13), le anomalie dei cromosomi sessuali e — nelle versioni avanzate — alcune microdelezioni. Non sono tuttavia “test diagnostici”: un risultato positivo va sempre confermato con tecnica invasiva (amniocentesi o villocentesi).

Tempi di attesa

Per i tempi di prenotazione aggiornati delle consulenze di genetica medica e dei test prenatali su DNA fetale presso la sede di Genova consulta il sito principale Santagostino o contatta il centralino. Per i test prenatali su DNA fetale considera che possono essere eseguiti dalla decima settimana di gravidanza in poi: programma la consulenza pre-test in funzione di questa finestra.

Prestazioni di genetica medica e test dna fetale disponibili a Genova

La sede di Genova del Santagostino

Centro Medico Santagostino Genova
Via delle Casacce 1C, 16121 Genova
Tel. 010 620 2020

Orari di apertura:

• Lunedì – Venerdì: 07:30 – 20:00
• Sabato: 07:30 – 13:00
• Domenica: chiuso

Come arrivare: sede raggiungibile a piedi dalla stazione Genova Brignole; in metropolitana con la fermata De Ferrari; con gli autobus di via XX Settembre. Parcheggio pubblico di Piccapietra a breve distanza. La struttura è accessibile a pazienti con disabilità.

Domande frequenti

Cos’è il test del DNA fetale e in che cosa differisce dall’amniocentesi?

Il test su DNA fetale (NIPT) analizza i frammenti di DNA del feto presenti nel sangue materno, ottenuti con un semplice prelievo venoso. È uno screening: indica una probabilità (alta o bassa) di aneuploidia, non una certezza. È sicuro perché non invasivo, eseguibile dalla decima settimana di gravidanza. L’amniocentesi (e la villocentesi) sono test diagnostici che richiedono prelievo di liquido amniotico o villi coriali per cariotipo fetale: forniscono diagnosi di certezza ma comportano un rischio di aborto, seppur basso (circa 0,1-0,5%). Per questo gli screening su DNA fetale sono diventati la prima scelta in ambito prenatale: si ricorre alle tecniche invasive solo per confermare risultati anomali.

Quali test prenatali su DNA fetale sono disponibili?

Al Santagostino Genova sono disponibili i principali pannelli del settore: Harmony (Roche), Panorama (Natera), Genium. Differiscono per tecnologia di base, sensibilità, condizioni rilevate (alcuni includono pacchetti di microdelezioni, altri no). La consulenza pre-test serve a scegliere il test più adatto al singolo caso, in funzione di età materna, anamnesi, eventuali fattori di rischio.

Quando devo fare consulenza genetica oncologica?

Quando in famiglia ci sono casi di tumore della mammella, ovaio, colon, prostata, pancreas — soprattutto se diagnosticati in giovane età, se multipli, se in più generazioni. La consulenza serve a stimare il rischio di portare una mutazione predisponente (BRCA1, BRCA2, sindrome di Lynch, ecc.), a indicare se sia opportuno eseguire un test genetico, a definire il percorso di sorveglianza oncologica per i portatori. È fondamentale farla prima del test, non dopo: il risultato ha implicazioni psicologiche e cliniche che richiedono di essere prepa-rate.

Cosa devo portare alla consulenza genetica?

Documento di identità, tessera sanitaria, eventuali esami genetici già eseguiti (propri o di familiari), albero genealogico fino a quanti più parenti possibile (anche scritto a mano va bene) con indicazione di età, eventuali patologie e cause del decesso. Per le consulenze oncologiche: referti istologici dei tumori familiari se in tuo possesso. Più informazioni hai, più la consulenza è precisa.

I test prenatali su DNA fetale sono coperti dal SSN?

In Liguria, il NIPT è disponibile in alcuni casi specifici nel sistema sanitario pubblico (es. su indicazione clinica per età materna avanzata o esiti di screening combinato a rischio). Al Centro Medico Santagostino di Genova i test sono erogati in regime privato. Per eventuali agevolazioni con assicurazioni sanitarie integrative contattare la sede.

Quanto costa un test prenatale su DNA fetale?

I costi variano in funzione del pannello scelto e dell’eventuale integrazione con ecografia per la traslucenza nucale. Sono disponibili sul sito principale Santagostino, dove puoi anche prenotare online. La consulenza pre-test è quasi sempre raccomandata per scegliere il pacchetto più adatto.

Quanto tempo aspetto per il referto del test prenatale?

I tempi di refertazione variano in funzione del laboratorio del test specifico, generalmente 5-15 giorni lavorativi dal prelievo. La comunicazione del risultato avviene tramite il portale paziente o telefonicamente; per i risultati che indichino rischio elevato è prevista una visita di consegna del referto con consulenza.

Dove posso parcheggiare a Genova?

A pochi minuti a piedi dalla sede c’è il parcheggio pubblico di Piccapietra. Per chi viene da fuori, l’opzione più comoda è arrivare in treno alla stazione di Brignole.